Il est clinique. Il peut être étayé par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives). Une enquête génétique, familiale, est nécessaire: le généticien peut alors faire une synthèse et conseiller au mieux.

 

Deux types de transmission : autosomique dominant (le plus fréquent) et autosomique récessif. Dans certains cas, il peut s'agir d'une mutation isolée qui pourra ultérieurement être transmissible.