Le retentissement psychologique peut être important, selon l'âge, la gravité et la référence aux blessures et antécédents familiaux... Une maladie chronique, évolutive, a un retentissement psychique personnel parfois douloureux, sans compter le retentissement sur la famille immédiate, l'entourage, sur la vie sociale, la relation au médecin ... d'autant plus qu'il s'agit d'une maladie génétique rare dont l'évolution n'est pas vraiment connue. Le sentiment de n'être pas pris au sérieux, d'être seul, incompris et même d'être pris parfois pour quelqu'un qui simule, tout cela peut faire partie du vécu de la personne atteinte d'une maladie rare. Un travail psychologique pour rendre la personne plus "forte devant l'adversité" est donc à conseiller, parce que le patient doit sans cesse "faire le deuil" :