C'est une maladie génétique rare et orpheline. (Selon l'enquête d'EURORDIS en 2006 et 2007 sur le retard diagnostique et l'accès aux soins des maladies rares, le SED est "champion" en retard diagnostique et pour les soins adéquats).
Liée à une anomalie du tissu conjonctif, elle touche aussi bien les hommes que les femmes. L'incidence précise de la survenue des syndromes d'Ehlers-Danlos n'est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5000 à 1/10.000 naissances. Les Syndromes d'Ehlers-Danlos (SED en abrégé) est le nom donné à un groupe d'affections génétiques, rares, nommées d'après les travaux d'Ehlers (un Danois) et de Danlos (un Français), au début du XXème siècle. Plusieurs types sont répertoriés, dont les causes sont variables et en cours d'identification. Il s'agit principalement d'un déficit en collagènes (III ou IV). L'absence de cette protéine entraîne des conséquences importantes. D'autres protéines peuvent être également touchées. Actuellement, il n'y a pas de traitement des causes de la maladie, mais il faut traiter les symptômes (kiné..., hydrothérapie, balnéothérapie...) |
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- Une "hyper-étirabilité cutanée". La peau est très fragile (elle a la moitié de l'épaisseur d'une peau normale) et peut être déchirée par des chocs minimes, avec plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.
- Une "hyperlaxité articulaire" avec instabilité, causant des luxations fréquentes, partielles ou totales. Cette hyperlaxité articulaire peut s'atténuer au fil des années.
- Des douleurs chroniques et invalidantes sont souvent présentes et peuvent s'accompagner d'arthrose précoce des articulations et d'un état de fatigue fréquent.
- Des hématomes sont nombreux et spontanés sans trouble de la coagulation.
- Des hernies (y compris hiatales) peuvent survenir à tous les âges. Elles sont récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d'importantes scolioses.
La classification simplifiée permet de répertorier 6 types de SED (Villefranche 1997) :
- Classique, le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire (ancien type I et II).
- Hypermobile, à forme articulaire prédominante (ancien type III).
- Vasculaire, le type le plus grave (ancien type IV) avec risque de rupture des artères et des organes internes (perforation du colon qui est souvent dilaté et atonique, rupture de l'utérus lors des grossesses ou de l'accouchement).
- Cypho-scoliotique, avec scolioses sévères du jeune enfant et atteinte oculaire.
- Artrochalasis, avec luxation congénitale de la hanche.
- Dermatosparaxis, avec atteinte cutanée prédominante, sévère.
Dans tous les cas, il existe des formes légères, moyennes ou sévères. Le patient SED présente toujours un type prédominant et il peut également manifester certains symptômes d'autres types. |
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Il est clinique. Il peut être étayé par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives). Une enquête génétique, familiale, est nécessaire: le généticien peut alors faire une synthèse et conseiller au mieux. Deux types de transmission : autosomique dominant (le plus fréquent) et autosomique récessif. Dans certains cas, il peut s'agir d'une mutation isolée qui pourra ultérieurement être transmissible. |
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