- Une "hyper-étirabilité cutanée". La peau est très fragile (elle a la moitié de l'épaisseur d'une peau normale) et peut être déchirée par des chocs minimes, avec plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.
- Une "hyperlaxité articulaire" avec instabilité, causant des luxations fréquentes, partielles ou totales. Cette hyperlaxité articulaire peut s'atténuer au fil des années.
- Des douleurs chroniques et invalidantes sont souvent présentes et peuvent s'accompagner d'arthrose précoce des articulations et d'un état de fatigue fréquent.
- Des hématomes sont nombreux et spontanés sans trouble de la coagulation.
- Des hernies (y compris hiatales) peuvent survenir à tous les âges. Elles sont récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d'importantes scolioses.
La classification simplifiée permet de répertorier 6 types de SED (Villefranche 1997) :
- Classique, le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire (ancien type I et II).
- Hypermobile, à forme articulaire prédominante (ancien type III).
- Vasculaire, le type le plus grave (ancien type IV) avec risque de rupture des artères et des organes internes (perforation du colon qui est souvent dilaté et atonique, rupture de l'utérus lors des grossesses ou de l'accouchement).
- Cypho-scoliotique, avec scolioses sévères du jeune enfant et atteinte oculaire.
- Artrochalasis, avec luxation congénitale de la hanche.
- Dermatosparaxis, avec atteinte cutanée prédominante, sévère.
Dans tous les cas, il existe des formes légères, moyennes ou sévères. Le patient SED présente toujours un type prédominant et il peut également manifester certains symptômes d'autres types.
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