La filière AnDDi-Rares a mis en ligne la vidéo de son dernier e-RDV des associations (01/06/23), intitulé « Comment informer sa famille? Aspects juridiques et éthiques ». (En application d'une loi publiée en France)
Qui a déjà entendu cela ?
Et pourtant :
Le diagnostic est souvent très tardif et a, dans la plupart des cas, entraîné des décisions thérapeutiques inappropriées (par ex. chirurgicales) et des orientations sociales inadéquates.
L’identification du ou des gènes responsables n’est pas encore possible pour tous les types de SED. Le diagnostic sera donc essentiellement clinique. Le médecin établira son diagnostic en analysant les symptômes et l’histoire médicale du patient, les affections repérées chez d’autres membres de la famille proche,…
Il peut aussi, pour étayer son diagnostic, prescrire une prise de sang ou, anciennement, une biopsie cutanée et la mise en culture de fibroblastes (cellules conjonctives).
Mais ce diagnostic est difficile car, d’une part, chaque symptôme, pris isolément, est banal et courant et, d’autre part, les symptômes sont variables dans le temps et en intensité. En outre, il y a souvent une disproportion entre les conséquences handicapantes de la maladie et les lésions mises en évidence par l’examen clinique (radios, …).
Le médecin va donc utiliser plusieurs critères de diagnostic. Certains seront majeurs et se retrouvent chez la plupart des patients. D’autres ne sont pas aussi souvent présents mais sont liés au SED.
° Critères majeurs :
- peau douce et/ou hyperextensible, fragile
- hypermobilité articulaire généralisée
- fatigue
- douleurs diffuses, variables et rebelles aux antalgiques
- difficultés de proprioception et du schéma corporel
- manifestations digestives
° Critères mineurs :
- dysurie (difficulté de vider complètement la vessie)
- manifestations bronchiques (essoufflement, pseudo crises d’asthme)
- manifestations ORL (acouphènes, hypo et hyperacousie)
- troubles du sommeil
- d’autres membres de la famille présentent un SED
Fiches d'information téléchargeables via les liens suivants:
Fiche sur l'annonce du diagnostic
Fiche sur l'impact du SED sur la qualité de vie
Fiche sur le diagnostic du SED (Dr Malfait)
Vivre avec le SED, devenir autrement le même